【雜志簡介】

　　《中華眼底病雜志》是中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦的眼科專業(yè)學(xué)術(shù)刊物，以廣大眼科醫(yī)師為主要讀者對象，報(bào)道眼底病領(lǐng)域領(lǐng)先的科研成果和臨床診療經(jīng)驗(yàn)以及對眼底臨床有指導(dǎo)作用、且與眼底病臨床密切結(jié)合的基礎(chǔ)理論研究。本刊的辦刊宗旨是，貫徹執(zhí)行黨和國家的衛(wèi)生工作方針政策，貫徹基礎(chǔ)與臨床結(jié)合、理論與實(shí)踐并重，普及與提高相結(jié)合的方針，反映我國眼底病臨床和科研的重大進(jìn)展，促進(jìn)國內(nèi)外眼底病學(xué)術(shù)交流。刊載內(nèi)容為視網(wǎng)膜、葡萄膜、玻璃體、視神經(jīng)和視覺通路、全身病及神經(jīng)眼科學(xué)等與眼底有關(guān)疾病的臨床與科研成果的文稿。

　　【收錄情況】

　　國家新聞出版總署收錄

　　收錄情況：美國《化學(xué)文摘》(CA)，俄羅斯《文摘雜志》(AJ，VINITI)，中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(CBM disc)，中國科技論文數(shù)據(jù)庫(CSTP)，中國科技引文數(shù)據(jù)庫(CSTY)，中國科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(CSCD)，中國科技期刊數(shù)據(jù)庫，中國期刊網(wǎng)題錄數(shù)據(jù)庫，萬方數(shù)據(jù)公司數(shù)字化期刊(China Info)(全文數(shù)據(jù)庫)，《中國學(xué)術(shù)期刊文摘》，《中文生物醫(yī)學(xué)現(xiàn)刊數(shù)據(jù)庫》，《中文生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)·老年學(xué)》，《中國藥學(xué)文摘》，《中國醫(yī)學(xué)文摘·眼科學(xué)》，《中文科技資料目錄·醫(yī)藥衛(wèi)生》，《中文科技資料目錄·中草藥》，《學(xué)術(shù)期刊文摘》，《全國報(bào)刊索引·自然科學(xué)技術(shù)版》。

　　獲獎(jiǎng)情況：先后獲四川省高等學(xué)校優(yōu)秀期刊二等獎(jiǎng)、四川省第二屆科技期刊評比二等獎(jiǎng)、四川省首屆期刊評比優(yōu)秀期刊獎(jiǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)期刊評比銀獎(jiǎng)、中國科協(xié)期刊評比三等獎(jiǎng)、四川省教委期刊評比二等獎(jiǎng)、四川省優(yōu)秀期刊二等獎(jiǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)期刊評比優(yōu)秀期刊獎(jiǎng)。

　　【欄目設(shè)置】

　　主要欄目：專家述評、論著、短篇論著、病例報(bào)告、圖片報(bào)道、文獻(xiàn)綜述等。

　　雜志優(yōu)秀目錄參考：

　　開啟我國眼底病臨床研究的新思路——基于中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變多中心臨床研究歷程的思考 趙明威，Zhao Mingwei

　　不同劑量維替泊芬光動(dòng)力療法與抗血管內(nèi)皮生長因子藥物治療慢性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變療效對比觀察 宋丹，趙明威，金恩忠，潘中婷，劉佩佩，姚昱歐，李宏彥，黎曉新

　　半劑量維替泊芬光動(dòng)力療法治療慢性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變療效觀察 陸慧琴，王爾茜，陳有信，Lu Huiqin，Wang Erqian，Chen Youxin

　　微脈沖激光治療急性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變療效觀察 曾苗，宋艷萍，Zeng Miao，Song Yanping

　　慢性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變患者光動(dòng)力療法治療后黃斑區(qū)內(nèi)層和外層視網(wǎng)膜厚度變化觀察 張桐梅，韓梅，謝世勇，Zhang Tongmei，Han Mei，Xie Shiyong

　　急性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變兩種不同波長自身熒光和頻域光相干斷層掃描圖像特征觀察 張鵬，王海燕，張自峰，蘇曉娜，孫董潔，朱錦亭，李娟，王雨生

　　急性與慢性中心性漿液性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變藍(lán)光自身熒光及近紅外波長自身熒光影像特征 胡立影，李志清，于榮國，李筱榮

　　家族性玻璃體淀粉樣變性甲狀腺激素結(jié)合蛋白基因突變及表達(dá)研究 江銘，蔡善君，謝兵，聶小梅，鄭志涌，陳興旺

　　玻璃體腔注射抗血管內(nèi)皮生長因子藥物聯(lián)合其他方法治療晚期Coats病的療效觀察 陳歡，陳有信，韓若安，Chen Huan，Chen Youxin，Han Ruoan

　　玻璃體腔注射康柏西普治療滲出型老年性黃斑變性的療效觀察 余嵐，陳長征，易佐慧子，蘇鈺，周蕓蕓，鄭紅梅，戚沆

　　家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變相關(guān)性孔源性視網(wǎng)膜脫離的臨床特征分析 楊宇，袁敏而，李梓敬，劉芳，占宗議，唐妙，潘間英，丁小燕

　　牡丹江醫(yī)學(xué)院投稿：廣東省醫(yī)藥電子商務(wù)的發(fā)展現(xiàn)狀

　　[摘 要]我國醫(yī)藥行業(yè)在電子商務(wù)平臺中占據(jù)著日益重要的位置，研究醫(yī)藥電子商務(wù)的發(fā)展具有實(shí)踐參考價(jià)值。本文從廣東省醫(yī)藥電子商務(wù)發(fā)展現(xiàn)狀出發(fā)，分析醫(yī)藥電子商務(wù)的發(fā)展現(xiàn)狀及存在問題，并提出醫(yī)藥電子商務(wù)的發(fā)展對策。

　　[關(guān)鍵詞]牡丹江醫(yī)學(xué)院投稿,醫(yī)藥行業(yè),電子商務(wù),發(fā)展現(xiàn)狀

　　電子商務(wù)營銷模式已成為當(dāng)前醫(yī)藥市場的重要營銷模式，發(fā)展電子商務(wù)成為醫(yī)藥企業(yè)發(fā)展壯大的必由之路。醫(yī)藥電子商務(wù)是指利用信息技術(shù)進(jìn)行醫(yī)藥相關(guān)信息的傳播，促進(jìn)和達(dá)成醫(yī)藥類商品的交易。通過互聯(lián)網(wǎng)進(jìn)行藥品信息的發(fā)布和獲取、在線藥品批發(fā)業(yè)務(wù)、互聯(lián)網(wǎng)藥品廣告和招商、醫(yī)藥行業(yè)信息的傳播、醫(yī)療機(jī)構(gòu)網(wǎng)上集中采購招標(biāo)、網(wǎng)上藥品零售等行為，均是醫(yī)藥電子商務(wù)的有機(jī)組成部分。我國電子商務(wù)平臺的應(yīng)用和發(fā)展，讓廣大醫(yī)藥企業(yè)認(rèn)識到要想在激烈的醫(yī)藥市場競爭中長久地生存下去，構(gòu)建經(jīng)得起市場考驗(yàn)的電子商務(wù)模式必不可少。筆者就廣東省醫(yī)藥電子商務(wù)的發(fā)展現(xiàn)狀、存在問題與對策展開分析。

　　中華眼底病雜志最新期刊目錄

中國兒童眼外傷救治專家共識(2024年)————作者：中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)眼外傷學(xué)組;

摘要：眼外傷是導(dǎo)致兒童單眼視力喪失的最常見原因。我國眼外傷患者中, 15%～20%是兒童。由于兒童眼部組織尚未發(fā)育完全, 且病史采集和檢查困難, 這不僅增加了診治的復(fù)雜性, 也帶來了預(yù)后判斷的不確定性。為進(jìn)一步規(guī)范兒童眼外傷的救治, 提高救治水平, 中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)眼外傷學(xué)組結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)和我國實(shí)際醫(yī)療現(xiàn)狀, 制定了《中國兒童眼外傷救治專家共識》。本共識針對兒童眼外傷的分類、致傷原因、病史采集、檢查...

全面提高中國眼外傷急診救治水平之再思考————作者：顏華;

摘要：眼外傷急診救治是一項(xiàng)系統(tǒng)而復(fù)雜的工作。需要快速正確診斷與處理, 以最大可能恢復(fù)眼球結(jié)構(gòu)和功能。近年來, 中國在眼外傷急診救治方面取得了顯著進(jìn)步, 包括制定了《中國眼外傷急診救治規(guī)范專家共識(2019年)》, 建立了全國眼外傷數(shù)據(jù)庫, 并開發(fā)了VisionGo眼外傷人工智能預(yù)測系統(tǒng)等。這些措施提高了眼外傷的救治水平, 同時(shí)對嚴(yán)重?zé)o光感眼的手術(shù)后視力預(yù)測提供了支持。然而, 隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展, 我國眼...

色素性靜脈旁脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮合并缺血性視神經(jīng)病變————作者：陳叢;張文婧;鄧玉夢;葉婭;黃珍;宋艷萍;閆明;

摘要：患者男, 53歲。因左眼視力下降6個(gè)月, 右眼視力下降4 d于2024年2月21日到中國人民解放軍中部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院眼科就診。患者患有2型糖尿病11年。眼部檢查:右眼、左眼視力分別為0.06、0.5。雙眼晶狀體輕度混濁。眼底檢查, 右眼視盤水腫, 視盤周圍放射狀出血, 沿靜脈走形的呈條帶狀脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮, 病灶波及黃斑區(qū)(圖1A);左眼視盤顏色淡, 沿顳下分支靜脈走形脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮(圖1B)。熒光...

原發(fā)性血小板增多癥與髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白抗體相關(guān)疾病共病1例————作者：楊張榮;王子荀;李志清;

摘要：患者女, 72歲。因右眼眼球間斷性疼痛5 d, 視力下降3 d, 于2024年1月22日到臨汾市堯都區(qū)眼科醫(yī)院就診。4個(gè)月前于外院診斷為"CALR突變型特發(fā)性血小板增多癥"。口服羥基脲0.5 g/d, 阿司匹林100 mg/d。眼科檢查:右眼、左眼最佳矯正視力(BCVA)分別為光感/眼前、0.1。右眼、左眼眼壓分別為18、19 mm Hg(1 mmHg=0.133 kPa)。雙眼眼前節(jié)未見明顯異常...

中國兒童及青少年眼外傷特點(diǎn)(中國眼外傷研究2023)————作者：廖夢宇;韓寒;姚旭陽;南佳英;陳永杰;顏華;

摘要：目的分析中國兒童及青少年眼外傷的流行病學(xué)特征和損傷特點(diǎn)。方法多中心橫斷面、回顧性、觀察性研究。基于中國眼外傷登記數(shù)據(jù)庫, 將2023年1～12月住院治療的眼外傷患者1 412例(1 435只眼)中0～18歲的兒童及青少年患者189例189只眼(13.4%, 189/1 412)納入研究。患者來自華北、華東、華南、華中、西北、西南地區(qū)17個(gè)省級行政區(qū)的23家三級綜合性甲等醫(yī)院或眼科專科醫(yī)院。分析不同...

開放性眼外傷Ⅲ區(qū)不同亞型患眼臨床結(jié)局觀察————作者：顧鵬;李莎;蔣典君;劉勇;吳楠;

摘要：目的對比觀察開放性眼外傷(OGI)Ⅲ區(qū)不同亞型患眼視力、眼球結(jié)構(gòu)解剖結(jié)局。方法單中心回顧性隊(duì)列研究。2020年1月至2023年12月于陸軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院眼科住院治療的OGI累及Ⅲ區(qū)患者187例187只眼納入研究。按照2022年國際眼球和附屬器創(chuàng)傷流行病學(xué)研究共識, Ⅲ區(qū)再分為Ⅲa(角膜緣后5～8 mm)、Ⅲb(角膜緣后>8 mm)區(qū)并據(jù)此分組, 分別為58(31%, 58/187)、1...

開放性眼外傷玻璃體手術(shù)后硅油依賴多因素分析：眼外傷玻璃體手術(shù)研究————作者：陸宛;封康;王奇驊;王冰潔;孫彤;馬志中;胡運(yùn)韜;

摘要：目的觀察并初步分析開放性眼外傷(OGI)玻璃體切割手術(shù)(PPV)后硅油依賴的相關(guān)危險(xiǎn)因素。方法回顧性臨床研究。眼外傷玻璃體手術(shù)研究數(shù)據(jù)庫中2005年1月1日至2016年12月31日接受PPV治療且臨床資料完整的OGI患者211例211只眼納入研究。硅油依賴定義為患眼PPV后6個(gè)月硅油填充狀態(tài)下眼壓<10 mm Hg(1 mm Hg= 0.133 kPa)。詳細(xì)記錄患者年齡、眼壓、損傷類型、眼...

眼內(nèi)異物相關(guān)眼內(nèi)炎的臨床特征與預(yù)后分析————作者：陳豪;金一帆;魏文龍;趙振全;魏勇;

摘要：目的觀察眼內(nèi)異物相關(guān)眼內(nèi)炎患者的臨床特征和治療結(jié)局, 分析影響患者解剖和視力結(jié)局的因素。方法回顧性臨床研究。2015年1月至2024年6月于溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院檢查確診的眼內(nèi)異物患者1 704例1 704只眼中相關(guān)眼內(nèi)炎患者263例263只眼(15.4%, 263/1704), 排除手術(shù)后資料不全者, 最終155例155只眼納入研究。手術(shù)前均行裸眼視力(UCVA)檢查;一期清創(chuàng)縫合手術(shù)后及隨...

外傷性黃斑裂孔與特發(fā)性黃斑裂孔的光相干斷層掃描圖像特征比較————作者：史庭坤;夏紅和;金創(chuàng);柯喜宣;張琦;廖栩龍;程纓淋;黃育強(qiáng);陳浩宇;

摘要：目的對比觀察外傷性黃斑裂孔(TMH)與特發(fā)性黃斑裂孔(IMH)的光相干斷層掃描(OCT)圖像特征。方法回顧性臨床研究。2008年12月至2024年5月在汕頭國際眼科中心檢查確診的黃斑裂孔患者174例174只眼納入研究。其中, TMH、IMH分別為75例75只眼、99例99只眼, 并據(jù)此分為TMH組、IMH組。患眼均行最佳矯正視力(BCVA)、OCT檢查。BCVA檢查采用標(biāo)準(zhǔn)對數(shù)視力表進(jìn)行, 統(tǒng)計(jì)時(shí)...

挑戰(zhàn)性眼內(nèi)異物診治之思考————作者：趙娉婷;于金國;由彩云;陳松;顏華;

摘要：眼內(nèi)異物(IOFB)是開放性眼外傷的重要類型之一, 其發(fā)生率約占開放性眼外傷的18%～41%[1,2]。IOFB的臨床診治具有特殊性和挑戰(zhàn)性, 尤其是某些具有特殊性質(zhì)或位于特殊位置的異物, 若未能及時(shí)診治, 可能導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥, 包括感染性眼內(nèi)炎、外傷性白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、繼發(fā)性青光眼等, 最終造成眼球結(jié)構(gòu)的嚴(yán)重破壞和視功能的不可逆損傷。因此, IOFB的準(zhǔn)確診斷和及時(shí)治療對預(yù)后至關(guān)重要。目前,...

陳舊性視網(wǎng)膜分支靜脈阻塞合并Coats樣視網(wǎng)膜病變1例————作者：盧家禪;王秀琴;李瑞莊;

摘要：患者男, 32歲。因左眼漸進(jìn)性視力下降1年并加重2個(gè)月, 于2024年9月26日到廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院眼科就診。患者1個(gè)月前曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為"成人Coats病", 接受全身抗炎藥物治療, 具體不詳, 自訴無明顯療效。既往身體健康, 否認(rèn)家族遺傳史及其他慢性病史。眼科檢查:右眼、左眼最佳矯正視力(BCVA)分別為1.2、0.08。右眼、左眼眼壓分別為19.5、21.3 mm Hg(1 mm Hg=...

胺碘酮相關(guān)性眼病1例————作者：孟娜娜;白陽;洪小龍;貢亦清;

摘要：患者男, 61歲。因雙眼視物模糊20 d, 于2023年11月24日至鎮(zhèn)江市第一人民醫(yī)院眼科就診。患者高血壓病史4年。肥厚型非梗阻性心肌病病史2年, 未予特殊治療;4個(gè)月前因持續(xù)性室性心動(dòng)過速, 于外院行雙腔心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器植入手術(shù), 手術(shù)后口服胺碘酮0.2 g/d。眼科檢查:右眼、左眼最佳矯正視力(BCVA)分別為0.08、0.5。右眼、左眼眼壓分別為15.4、14.6 mm Hg(1 mm Hg...

微囊樣黃斑水腫在青光眼中的研究進(jìn)展————作者：劉媛;左成果;劉杏;

摘要：微囊樣黃斑水腫(MME)是可見于青光眼患者視網(wǎng)膜內(nèi)核層的一種病理改變, 常見于中晚期青光眼患者, 研究多集中在原發(fā)性開角型青光眼。研究表明, MME的發(fā)生與年輕患者、青光眼嚴(yán)重程度及病程進(jìn)展有關(guān), 發(fā)生于旁中心凹區(qū)域, 常見于下半部分的視網(wǎng)膜區(qū)域, 與青光眼易損區(qū)域相對應(yīng)。MME可能影響光相干斷層掃描檢查圖像的自動(dòng)分層, 這提示臨床醫(yī)生應(yīng)當(dāng)注重MME的發(fā)生, 以免對疾病病情產(chǎn)生誤判。目前認(rèn)為MME...

阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征與眼科疾病的相關(guān)性研究進(jìn)展————作者：陳兆乾;張文芳;高璐;張妮娜;李紀(jì)新;

摘要：阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征(OSAHS)是一種在睡眠過程中出現(xiàn)呼吸暫停和低通氣現(xiàn)象的疾病, 主要癥狀以睡眠打鼾為主。OSAHS不僅與各種眼病的發(fā)生密切相關(guān), 且OSAHS病情的嚴(yán)重程度可影響相關(guān)眼病進(jìn)展。目前, 持續(xù)氣道正壓通氣(CPAP)是治療OSAHS的有效手段, CPAP治療后相關(guān)眼病的進(jìn)展也得到相應(yīng)改善。未來需進(jìn)一步研究OSAHS發(fā)病機(jī)制, 并豐富OSAHS與眼病關(guān)聯(lián)性的研究證據(jù), 從...

多不飽和脂肪酸在糖尿病視網(wǎng)膜病變炎癥中的作用機(jī)制研究進(jìn)展————作者：劉曉欣;劉心怡;劉堃;

摘要：糖尿病視網(wǎng)膜病變(DR)是糖尿病(DM)最常見的并發(fā)癥之一, 其發(fā)病機(jī)制至今仍未被完全闡明。研究發(fā)現(xiàn)炎癥是DR發(fā)生發(fā)展的關(guān)鍵因素之一。作為一組全身代謝性疾病, DM引發(fā)的多不飽和脂肪酸(PUFA)代謝紊亂與DR的炎癥機(jī)制密切相關(guān)。近年來代謝組學(xué)研究發(fā)現(xiàn), 在DR患者不同階段及DM動(dòng)物模型中, 上調(diào)的PUFA及其衍生物大部分為促炎介質(zhì), 而下調(diào)的PUFA及其衍生物多為抗炎介質(zhì)。在DR進(jìn)展過程中, 一...

人羊膜在眼底疾病中應(yīng)用的研究進(jìn)展————作者：朱方興;劉建東;高榮玉;任建濤;孫學(xué)泉;黃旭東;

摘要：人羊膜(hAM)作為一種生物材料, 在眼科領(lǐng)域中的應(yīng)用已取得顯著進(jìn)展, 特別是在眼底疾病的治療上。hAM具有促進(jìn)組織修復(fù)、抑制炎癥和新生血管生長、減少纖維化等生物學(xué)特性, 使其在治療黃斑裂孔、視網(wǎng)膜脫離、增生性玻璃體視網(wǎng)膜病變、視盤凹陷相關(guān)黃斑脫離以及年齡相關(guān)性黃斑變性等疾病中顯示出良好的臨床效果。hAM的應(yīng)用能夠提高手術(shù)成功率, 促進(jìn)視力恢復(fù), 且由于其低免疫原性, 未觀察到明顯的排斥反應(yīng)。盡管...

Best病與 BEST1基因突變致病機(jī)制的研究進(jìn)展————作者：張昊亮;李彤;孫曉東;

摘要：BEST1基因突變與包括Best卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良癥在內(nèi)的一系列統(tǒng)稱為"Best病"的視網(wǎng)膜疾病相關(guān)。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)超過300種BEST1基因不同位點(diǎn)的突變, 這些突變能夠引發(fā)其編碼的鈣激活陰離子通道蛋白1蛋白質(zhì)錯(cuò)誤轉(zhuǎn)運(yùn)、蛋白質(zhì)寡聚缺陷以及陰離子通道活性異常等一系列功能障礙, 進(jìn)而導(dǎo)致不同的臨床表型。盡管已經(jīng)確認(rèn)BEST1基因突變與至少一種不同類型的Best病有關(guān), 但具體的基因突變位點(diǎn)與特定臨床表型之...

中國專家共識：遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良臨床試驗(yàn)中多亮度移動(dòng)性測試的規(guī)范化應(yīng)用————作者：中華醫(yī)學(xué)會(huì)眼科學(xué)分會(huì)眼底病學(xué)組;中國醫(yī)師協(xié)會(huì)眼科醫(yī)師分會(huì)眼底病學(xué)組;

摘要：近年來, 隨著對遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(IRD)等眼罕見病研究的深入, 尤其是細(xì)胞和基因治療技術(shù)的重大突破, 為這些疾病的治療帶來了新的希望。為了有效評估IRD患者的疾病進(jìn)展、創(chuàng)新療法的安全性和療效, 建立標(biāo)準(zhǔn)化的視覺功能評價(jià)終點(diǎn)和檢測方法變得至關(guān)重要。傳統(tǒng)的最佳矯正視力(BCVA)是公認(rèn)的視功能主要評價(jià)指標(biāo)之一。然而, 對于以視桿細(xì)胞嚴(yán)重?fù)p傷為主的IRD患者, 這類患者多為嚴(yán)重低視力甚至法定盲者,...

RP1L1基因變異相關(guān)隱匿性黃斑營養(yǎng)不良1例————作者：張樹軍;馬菲妍;

摘要：患者女, 38歲。因雙眼不明原因中心視力緩慢進(jìn)展性下降8年加重1年, 于2022年8月24日到河北省邯鄲市眼科醫(yī)院（邯鄲市第三醫(yī)院）就診。既往身體健康, 否認(rèn)其他全身系統(tǒng)性疾病史。眼科檢查:右眼、左眼最佳矯正視力（BCVA）分別為0.15、0.12。右眼、左眼眼壓分別為14、15 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa ）。雙眼眼前節(jié)檢查未見明顯異常。近紅外成像（NIR）檢查, 雙眼黃斑...

BBS基因突變致無色素性的色素性視網(wǎng)膜炎臨床表型和基因型分析————作者：陳子杰;陶宇菲;王云;黃欽鈺;楊明民;劉旭陽;樊寧;

摘要：目的觀察分析無色素性的色素性視網(wǎng)膜炎(RPSP)致病基因類型及臨床表型特征。方法回顧性臨床研究。分別于2022年12月在廈門大學(xué)附屬廈門眼科中心、2023年7月在深圳市眼科醫(yī)院就診的2個(gè)RPSP家系中2例患者(先證者)及其5名家系成員納入研究。2個(gè)家系無血緣關(guān)系, 均為漢族。詳細(xì)詢問患者病史并行眼底彩色照相、眼底自發(fā)熒光(FAF)、全視野視網(wǎng)膜電圖(ff-ERG)檢查。采集所有參與者外周靜脈血, ...

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